Елена Брызгалина

завкафедрой философского факультета МГУ им. М. В. Ломоносова, преподаватель Университета 20.35

Все публикации эксперта

28.05.2019

Биоэтические аспекты генетической паспортизации

Президент России Владимир Путин подписал 11 марта 2019 г. указ «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности». 
Согласно указу, до 2025 года у россиян должны появиться генетические паспорта.

В указе предусмотрены четыре ключевых шага:
• «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения»,
• создание «условий для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений»,
• создание национального банка сыворотки крови,
• разработка информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.

Таким образом, для России стали практически актуальными вопросы генетической паспортизации, которые, если опираться на мировую практику и экспертные оценки потенциальных рисков и конфликтов,  требуют этического и правового сопровождения от постановки задачи создания генетического паспорта до мониторинга его прикладного использования.

С биоэтической точки зрения, «золотым стандартом» донорства генетического материала, а без него создать генетический паспорт невозможно,  является добровольное информированное согласие. 

«Под «добровольностью» понимается то, что согласие дано осознанно, свободно, самостоятельно, независимо, без принуждения.
Согласие, данное в исследовательских ситуациях, свидетельствует о готовности гражданина допустить в отношении собственного организма как системы определенные манипуляции и оказывать содействие развитию науки посредством разрешения использования полученной информации в процессе исследования, направленного на расширение научных знаний как о частных проблемах биологии человека и медицины (исследование определенных болезней, фармакологические испытания и т.п.), так и о системообразующих предметах биомедицинского комплекса наук – здоровье, критериях и содержательных характеристиках представлений о норме и патологии и т.п.

«Информированность» означает, что гражданин дает свое согласие осознанно, на основании представленной врачами или организаторами биомедицинского эксперимента достоверной и полной информации, предъявленной субъекту согласия в доступной для понимания форме».

Смотри подробнее - Стамбольский Д.В., Брызгалина Е.В., Ефименко А.Ю., Аласания К.Ю., Шкомова Е.М., Гавриленко С.М., Вархотов Т.А., Мацкеплишвили С.Т. Информированное согласие на получение и использование клеточного материала человека: нормативно-правовое и этическое регулирование // РКЖ. 2018. №12. 

Информация должна быть доступной по форме и адекватной по содержанию (в английском языке используется выражение appropriate information), необходимой, достаточной и понятной. Информация должна помочь гражданину принять автономное решение о передаче генетического материала в биобанк для хранения, и о разрешении использовать сопряженные с биообразцом данные ради решения исследовательских и клинических задач.

Выделим ряд вопросов, ответ на которые должен быть определен при реализации данного указа, и прокомментируем их с позиции биоэтики. 

Прежде всего, укажем, что речь не идет о новом документе, удостоверяющем личность. Генетический паспорт – это информация об индивидуальных генетических особенностях, выделяющих определённого человека среди остальных граждан. В указе не конкретизируется то, каков будет вид генетического паспорта, на какой цифровой носитель информация будет записана. 

Необходимо уточнить, что понимается под генетическим паспортом. 

Первый вариант: генетический паспорт это результат так называемой генетической дактилоскопии (или ДНК-дактилоскопии).  Этот тип паспорта можно назвать судебно-медицинским, так как по нему определяется уникальная последовательность нуклеотидов ДНК, и это позволяет идентифицировать человека в ситуациях, когда это необходимо (проверка причастности к преступлениям, установление отцовства, идентификация останков). 

В данном случае формируется «генетический отпечаток» человека - набор генетических показателей, которые может понять только специалист. Биоматериал для этого типа паспорта может быть получен посредством ротового мазка – соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки. Стоимость такого теста на сегодняшний день в нашей стране – до 5 тысяч рублей.

В России с 2008 года согласно Федеральному закону «О государственной геномной регистрации»,  создана федеральная база данных ДНК лиц, осужденных за тяжкие и особо тяжкие преступления, за преступления против половой неприкосновенности, а также база данных неопознанных трупов и биологических следов с мест совершения преступлений. 

Этим законом предусмотрена и добровольная государственная геномная регистрация граждан. Цели использования полученной в ходе государственной геномной регистрации связаны исключительно с предупреждением и раскрытием преступлений, розыском пропавших, установлением личности, если труп не опознан, а также с установлением родства неопознанных лиц. 

Смотри подробнее Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. N 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации».

Второй вариант: генетический паспорт - результат полного  секвенирования генома человека. Для этого варианта также потребуется биоматериал (слюна и кровь). Для достижения целей формирования генетического профиля населения анализу в каждом геноме должны быть подвергнуты не менее 300 тысяч показателей. Стоимость такого теста сегодня – до 30 тысяч рублей. 

Импортные платформы – чиповые анализаторы – анализируют до 5 млн показателей при высокой стоимости как оборудования, так и самого анализа. В генетическом паспорте помимо первичной информации должна быть значительная интерпретационная часть -  расшифровка данных.

По такому варианту генетического паспорта так же можно решать задачи идентификации. Однако он интересен более широким спектром направлений потенциального применения данных. 

В первую очередь это генодиагностика, то есть популяционный и индивидуальный анализ носительства генных комплексов и формирование прогноза развития на их основе наследственных и соматических заболеваний; оценка рисков развития патологий, зависимых от биологических и от средовых факторов (образ жизни, условия труда, климат, прием медикаментов и так далее). 

То есть, для гражданина генетический паспорт станет основой персонализированной медицины, ориентированной на прогнозирование, профилактику и предотвращение заболеваний, и в перспективе основой индивидуального подбора медикаментозного лечения  - развития фармакогенетики. Поскольку в указе главы государства речь идет о формировании генетического профиля населения, видимо подразумевается такое понимание генетического паспорта. 

Для оценки общественного здоровья полученная информация о распространенности в популяции генетических дефектов, связанных с заболеваниями, будет использоваться в анонимизированном статистическом виде. 

Полученные результаты смогут стать основанием для управленческих решений в сфере здравоохранения, направленных на определение приоритетов в укреплении общественного здоровья, оптимизацию финансирования отдельных отраслей, на решение задач развития фармацевтической промышленности, что в целом укрепит научную и инфраструктурную базу для обеспечения качественной продолжительной жизни граждан.

По пути генетической паспортизации населения идут многие страны. Примером страны, в которой уже произведена генетическая паспортизация населения, является Эстония. Проект «эстонский геном» представляет собой популяционную базу данных, которая позиционируется как средство для улучшения здоровья эстонского населения. 

В мировой практике есть пример создания популяционного биобанка без получения персональных добровольных информированных согласий граждан, лишь на основании решения Парламента. Это биобанк Исландии. Причем создание биобанка образцов и данных осуществлялось с передачей прав на проведение исследований и использование результатов частным инвесторам, финансировавшим проект «De Code». 

Приходится констатировать ряд существенных проблем не столько с механизмами получения генетических данных, сколько с интерпретацией полученных данных и формулированием рекомендаций на их основе.  

Современная наука не может полно интерпретировать все показатели. Есть гены и генные комплексы, которые наука уже доказано связала с самыми распространенными заболеваниями. Сегодня более 5000 наследственных и приобретенных заболеваний связано с генетическими дефектами. Но если в генетический паспорт включать только результаты анализа по этим отдельным параметрам, то это будет условный генетический паспорт, возможности которого весьма ограничены и связаны только с диагностикой генетических и части онкологических заболеваний. 

Если же возлагать на генетическую паспортизацию задачу расширенной диагностики патологий и предрасположенности к ним в масштабах популяции, то необходим развернутый анализ. Однако в нем будет значительное количество информации, для которой на данном этапе развития науки не будет достоверной интерпретации. 

Уже сегодня возникают вопросы по поводу оправданности диагностики генетических факторов заболеваний, которые не поддаются лечению, например болезнь Альцгеймера. Во многих странах проведение генетических исследований на выявления генетических заболеваний, которые не поддаются лечению, запрещено законодательно.
 
Множество заболеваний являются мультифакторными, генетические маркеры для них либо не выявлены, либо позволяют лишь вероятностно предсказывать развитие заболевания. Понятно, что при развитии биобанков и появлении у исследователей больших массивов данных и о маркерах, и о клинических случаях заболевания точность прогноза будет возрастать, но пока она недостаточна. В генетическом паспорте, как следует из его сущности, фиксируются генетические параметры, которые не определяют на 100% развития мультифакторных заболеваний. 

Тем не менее, на основе генетической информации можно наметить пути ранней профилактики заболевания, дать рекомендации по корректировке образа жизни для уменьшения неблагоприятного эффекта генетической предрасположенности. Информация, сопряженная с биообразцами будет постоянно изменяться по мере открытия новых маркеров и зависимостей. 

И возникает вопрос: как  отразить в информированном согласии гражданина возможность использования образцов и данных для решения научно-практических задач, которые сегодня не могут даже быть сформулированы? 

Кроме того, для интерпретации только генетических факторов недостаточно, нужно проводить биохимические анализы, сопоставлять результаты с данными медицинских карт, анализировать биографические сведения и множество иных параметров, значимых для здоровья и благополучия человека, что требует объединения специалистов различных сфер,  использования искусственного интеллекта.
 
На данный момент в России колоссальный дефицит специалистов-генетиков, способных квалифицированно проводить интерпретацию данных, хранящихся в биобанках, корректно сообщать информацию гражданам. Нет и специалистов-психологов, которые могли бы качественно осуществлять психологическую поддержку людей на доклинической стадии заболевания (до проявления симптомов болезни) при выявленном высоком риске их возникновения. Ведь фактически при ранней диагностике исчезнет понятие «здоровый человек», многие граждане обретут особый статус - «пациент в ожидании». 

Психологический груз знания о носительстве генов, вызывающих заболевание или повышающих его вероятность, может стать фактором трансформации социальных отношений в разных сферах – от бытовой до профессиональной.

Современная генетика лучше описывает патологии, чем генетическую базу востребованных поведенческих признаков, поэтому возлагать на генетические паспорта надежды на прогнозы интеллектуальной успешности, математических способностей или музыкальной одаренности не стоит. В формирование этих признаков значительный вклад входит среда, которая для лучшего проявления признака должна быть максимально разнообразной и развивающей.  

Хранение биообразцов и постоянно пополняющейся информации, в которой будут заинтересованы различные субъекты и социальные институты, потребует серьезного внимания к проблемам хранения персональных данных,  определения режима доступа к биообразцам и информации третьих лиц и институций, например научных на национальном и межнациональном уровнях. 

Генетическая информация, полученная при анализе биоматериала конкретного гражданина, в определенной мере относится и к его кровным родственникам. В этом специфика генетической информации. Если в ходе исследований будет выявлено носительство  генов или генных комплексов, аффилированных с определенным заболеванием, возникнет проблема информирования (неинформирования) таких родственников. Могут ли результаты анализа ДНК отдельного гражданина быть известны кровным родственникам донора биоматериала, которые не давали согласия на генетические исследования? Если все граждане будут иметь генетические паспорта, возникнет проблема сравнения информации, которая содержится в паспортах кровных родственников или супругов. В этой связи ведется дискуссия о возможном придании  генетической информации особого правового статуса. 

Специалисты обсуждают проблемы возможной дискриминации граждан на основании сведений об их генетическом статусе, стигматизации людей по генетическому диагнозу, что может быть проявлением медикализации и генетизации общества. В ряде стран принят мораторий на использование генетической информации при страховании и трудоустройстве. При массовом генетическом тестировании по мере уточнения данных о норме и патологии станет очень актуальной проблема навязывания обществу неких генетических норм. При развитии генной терапии (редактирования генома человека) могут открыться варианты евгенического отбора, переводящие «улучшающие» манипуляции, профилактические или «косметические» генотерапии из статуса естественнонаучных в статус философских, политических, социальных и экономических проблем. 

Генетическая паспортизация становится реальной практикой. Подумайте: готовы ли Вы дать добровольное информированное согласие на  генетическое тестирование? Кто будет оператором обработки Ваших персональных генетических данных,  хранителем Ваших биологических образцов и информации о них? Готовы ли Вы услышать информацию о рисках возникновения заболеваний у себя или у своих детей? Будете ли Вы следовать данным специалистами для минимизации рисков рекомендациям? Готовы ли все мы к жизни в  реалиях персонализированной медицины? 

#геном, #биоэтика, #генетический паспорт

Эксперты

Дмитрий Холкин

директор Центра Развития Цифровой Энергетики фонда "ЦСР" Северо-Запад

Василий Третьяков

генеральный директор АНО "Университет 20.35"

Дмитрий Песков

специальный представитель Президента РФ по вопросам цифрового и технологического развития

Алексей Боровков

соруководитель рабочей группы «Технет» НТИ, руководитель Центра НТИ СПбПУ «Новые производственные технологии», проректор по перспективным проектам СПбПУ

Александр Крылатов

координатор «Клуба мышления» в Санкт-Петербурге

Андрей Силинг

исполнительный директор АНО «Платформа НТИ», руководитель проекта «Клубы мышления», руководитель штаба интенсива «Остров 10-22»

Сергей Жуков

соруководитель рабочей группы «Аэронет» НТИ

Кирилл Игнатьев

председатель совета директоров группы «Русские инвестиции», футуролог, преподаватель Университета 20.35

Руслан Карманный

руководитель Казначейства и Корпоративных финансов Группы EuroChem AG (Швейцария). Аналитик

Андрей Иващенко

соруководитель рабочей группы NeuroNet НТИ, профессор РАН

Владимир Статут

генеральный директор компании ООО «Нейроматикс»

Александр Повалко

генеральный директор, председатель Правления АО «РВК»

Марина Ракова

заместитель Министра просвещения Российской Федерации

Александр Пинский

генеральный директор АНО «Отраслевой центр МАРИНЕТ»

Ксения Андреева

директор по развитию сервисов АНО «Платформа НТИ»

Наталья Кульбятская

директор Департамента продюсирования знаний АНО «Платформа НТИ»

Анатолий Семенов

ответственный исполнитель проекта по развитию сети Точек кипения на базе университетов АНО «Платформа НТИ», директор техноброкерского агентства «Деловой Альянс»

Юлия Гудач

директор по развитию сети АНО «Платформа НТИ»

Игорь Чаусов

Ведущий эксперт Фонда «ЦСР Северо-Запад», эксперт рабочей группы EnergyNet НТИ

Роман Усатов-Ширяев

генеральный директор группы компаний Robotikum

Николай Ютанов

руководитель исследовательской группы «Конструирование будущего»

Дмитрий Судаков

руководитель проекта «Атлас новых профессий»

Алексей Федосеев

президент Ассоциации участников технологических кружков

Валентин Макаров

лидер рынка SafeNet НТИ, президент компании «РУССОФТ»

Василий Буров

программный директор «Клубов мышления»

Сергей Абдыкеров

руководитель Департамента архитектуры НТИ и аналитики АНО «Платформа НТИ»

Михаил Самсонов

директор медицинского департамента «Р-Фарм», заместитель руководителя рынка HealthNet

Александр Шумский

президент Национальной палаты моды, лидер направления FashionNet

Александр Гурко

президент Федерального сетевого оператора в сфере навигационной деятельности Некоммерческого партнерства «Содействие развитию и использованию навигационных технологий» (НП «ГЛОНАСС»)

Олег Гринько

соруководитель рабочей группы EnergyNet НТИ, директор ООО «Т-Система»

Евгений Казанов

руководитель экспедиции «Эковолна»

Алексей Чадаев

советник председателя Госдумы РФ, гендиректор и учредитель АЦ «Московский регион», преподаватель Университета 20.35

Андрей Ломоносов

соруководитель направления «Биомедицина» HealthNet НТИ

Олег Подольский

директор направления по подготовке кадров для цифровой экономики Университета 20.35"

Алексей Басов

инвестиционный директор РВК

Марина Дегтярь

программный директор «Точки кипения» в Тюмени

Анна Рада

Директор департамента регионального развития Корпорации развития Тульской области

Вячеслав Трактовенко

организатор «Форсайт-кемпа —2019», региональный координатор «Клуба лидеров» в Санкт-Петербурге и Ленобласти

Даниил Мазуровский

лидер «Клуба мышления» в Екатеринбурге

Виталий Генаров

руководитель проектов Университета «20.35»

Фёдор Слюсарчук

руководитель образовательного направления АНО «Университет НТИ 20.35»

Нурлан Киясов

директор центра новых образовательных технологий EdCrunch University НИТУ «МИСиС»

Анатолий Левенчук

преподаватель Школы системного мышления

Вера Адаева

руководитель центра цифрового развития Агентства стратегических инициатив

Константин Горцевский

руководитель проекта департамента развития сети «Точек кипения»

Олег Мальсагов

руководитель проекта по развитию сети «Точек кипения» на базе университетов АНО «Платформа НТИ», член исполкома набсовета АНО «Университет 2035», руководитель Лаборатории по открытию «Точек кипения» на базе университетов в рамках интенсива «Остров 10-22»

Мария Колодина

контент-редактор Департамента продюсирования знаний АНО «Платформа НТИ»

Александрина Клюс

руководитель программы АНО «Платформа НТИ»

Мария Долгих

руководитель международных проектов АНО «Платформа НТИ»

Кирилл Конев

руководитель отдела аналитики рынков и технологий Департамента архитектуры НТИ и аналитики АНО «Платформа НТИ»

Лиана Кобзева

программный директор «Точки кипения» в Томске

Любовь Кириенко

руководитель программ развития сети, департамент развития сети «Точек кипения» АНО «Платформа НТИ»

Константин Кичинский

руководитель центра «Франшиза НТИ», АНО «Платформа НТИ»

Евгений Пен

исполнительный директор Центра компетенций Национальной технологической инициативы по направлению «Технологии распределённых реестров» на базе СПбГУ

Ольга Прудковская

директор по развитию сообщества в проекте Кружкового движения НТИ «Практики будущего»

Юлия Кошурникова

программный директор «Точки кипения» в Иркутске

Сергей Анисимов

директор по операциям компании «Национальный БиоСервис», вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию

Дмитрий Шаменков

директор НОЦ «Информационные и социальные технологии в медицине» Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, основатель «Школы открытого диалога», член Экспертной коллегии и ментор Фонда «Сколково»

Брехач Родион

управляющий парнер Группы инновационных образовательных компаний «Каменный город», лидер Клуба мышления в Перми

Виктор Достов

руководитель группы аналитики Центра технологий распределённых реестров СПбГУ, председатель Совета и д-р по исследованиям и разработкам Ассоциации участников рынка электронных денег и денежных переводов

Раиса Малышева

Руководитель проектов, аналитик Проектного офиса НТИ «Российской венчурной компании»

Олег Гранстрем

директор по развитию бизнеса компании «Национальный БиоСервис», вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию

Константин Тетерин

Лидер проекта «Точка Кипения Белгород», генеральный директор «Корпорации "Развитие"» Белгородской области

Николай Живаев

директор Центра трансфера технологий ЯрГУ им. П. Г. Демидова, программный директор университетской «Точки кипения» ЯрГУ

Екатерина Морозова

директор открытого университета «Сколково», лидер проекта «Наставник «Кружкового движения» НТИ, преподаватель Университета 20.35

Валентина Иванова

Д-р эконом. наук, профессор, ректор МГУТУ им. К. Г. Разумовского (ПКУ) председатель Всероссийского педагогического собрания

Иван Тетерин

программный директор университетской «Точки Кипения» в ТГПУ им. Л. Н. Толстого (Тула)

Александр Ларьяновский

управляющий партнер онлайн-школы Skyeng

Алина Яшина

руководитель программы Департамента развития сообществ «Точек кипения»

Николай Косвинцев

общественный лидер «Точки кипения – Пермь», руководитель направления «Экосистема НТИ» Агентства инвестиционного развития Пермского края

Андрей Комиссаров

руководитель направления «Развитие на основе данных» Университета 20.35

Ирина Гордина-Невмержицкая

директор «Информбюро 20.35», главный редактор Ntinews.ru

Денис Коричин

Руководитель сообщества «Конструкторы сообществ практики»

Тарас Пустовой

технический директор Университета 20.35

Михаил Чистяков

Проректор по стратегическому развитию Ярославского государственного университета

Лариса Малышева

программный директор «Точки Кипения - Екатеринбург» , директор МВА-Центра Уральского Федерального университета

Сергей Салкуцан

программный директор «Точки кипения – Политех», заместитель руководителя дирекции Центра компетенций НТИ «Новые производственные технологии» СПбПУ Петра Великого

Кураторы «Точек кипения»

«Осенний навигатор» глазами сотрудников «Платформы НТИ» и Университета 20.35

Дмитрий Земцов

проректор по развитию ДВФУ, соруководитель рабочей группы «Кружкового движения» НТИ, преподаватель Университета 20.35

Ольга Такшаитова

руководитель проекта Центра развития сети «Точек кипения» Департамента развития сообществ АНО «Платформа НТИ»

Павел Гудков

заместитель генерального директора Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере

Дарья Гриц

директор по стратегии продукта для университетов и школ онлайн-школы Skyeng

Принять участие

Подписка на обновления

«Информбюро 20.35» делает почтовую рассылку самых интересных публикаций один раз в неделю. Чтобы подписаться на нее, зарегистрируйтесь или войдите через свою учетную запись на платформе leader-id.ru.